تحميل...

Pathogenesis of CDK8-associated disorder: two patients with novel CDK8 variants and in vitro and in vivo functional analyses of the variants

Cyclin-dependent kinase 8 (CDK8) is a member of the CDK/Cyclin module of the mediator complex. A recent study reported that heterozygous missense CDK8 mutations cause a neurodevelopmental disorder in humans. The mechanistic basis of CDK8-related disorder has yet to be delineated. Here, we report 2 p...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Sci Rep
المؤلفون الرئيسيون: Uehara, Tomoko, Abe, Kota, Oginuma, Masayuki, Ishitani, Shizuka, Yoshihashi, Hiroshi, Okamoto, Nobuhiko, Takenouchi, Toshiki, Kosaki, Kenjiro, Ishitani, Tohru
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group UK 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7567849/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33067521
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-020-74642-4
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!