Đang tải...
Nonsense-associated altered splicing of MAP3K1 in two siblings with 46,XY disorders of sex development
Although splicing errors due to single nucleotide variants represent a common cause of monogenic disorders, only a few variants have been shown to create new splice sites in exons. Here, we report an MAP3K1 splice variant identified in two siblings with 46,XY disorder of sex development. The patient...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Sci Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group UK
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7567082/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33060765 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-020-74405-1 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|