লোডিং...
Identification of a Novel Variant in EARS2 Associated with a Severe Clinical Phenotype Expands the Clinical Spectrum of LTBL
The EARS2 nuclear gene encodes mitochondrial glutamyl-tRNA synthetase, a member of the class I family of aminoacyl-tRNA synthetases (aaRSs) that plays a crucial role in mitochondrial protein biosynthesis by catalyzing the charging of glutamate to mitochondrial tRNA(Glu). Pathogenic EARS2 variants ha...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Genes (Basel) |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
MDPI
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7563109/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32887222 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11091028 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|