تحميل...

Using Drosophila to drive the diagnosis and understand the mechanisms of rare human diseases

Next-generation sequencing has greatly accelerated the discovery of rare human genetic diseases. Nearly 45% of patients have variants associated with known diseases but the unsolved cases remain a conundrum. Moreover, causative mutations can be difficult to pinpoint because variants frequently map t...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Development
المؤلفون الرئيسيون: Link, Nichole, Bellen, Hugo J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The Company of Biologists Ltd 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7541339/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32988995
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1242/dev.191411
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!