AADC deficiency from infancy to adulthood: Symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients

Aromatic l‐amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) is a rare, autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by impaired synthesis of dopamine, noradrenaline, adrenaline and serotonin, leading to a complex syndrome of motor, behavioral, and autonomic symptoms. This retrospective s...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Inherit Metab Dis
Main Authors: Pearson, Toni S., Gilbert, Laura, Opladen, Thomas, Garcia‐Cazorla, Angeles, Mastrangelo, Mario, Leuzzi, Vincenzo, Tay, Stacy K. H., Sykut‐Cegielska, Jolanta, Pons, Roser, Mercimek‐Andrews, Saadet, Kato, Mitsuhiro, Lücke, Thomas, Oppebøen, Mari, Kurian, Manju A., Steel, Dora, Manti, Filippo, Meeks, Kathleen D., Jeltsch, Kathrin, Flint, Lisa
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley & Sons, Inc. 2020
נושאים:
Original Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7540529/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32369189
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jimd.12247
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים