Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel

BACKGROUND: Disease severity is important when considering genes for inclusion on reproductive expanded carrier screening (ECS) panels. We applied a validated and previously published algorithm that classifies diseases into four severity categories (mild, moderate, severe, and profound) to 176 genes...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Prenat Diagn
Główni autorzy: Arjunan, Aishwarya, Bellerose, Holly, Torres, Raul, Ben‐Shachar, Rotem, Hoffman, Jodi D., Angle, Brad, Slotnick, Robert Nathan, Simpson, Brittany N., Lewis, Andrea M., Magoulas, Pilar L., Bontempo, Kelly, Schulze, Jeanine, Tarpinian, Jennifer, Bucher, Jessica A., Dineen, Richard, Goetsch, Allison, Lazarin, Gabriel A., Johansen Taber, Katherine
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley & Sons, Ltd. 2020
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7540025/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32474937
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/pd.5762
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy