تحميل...

ALX1‐related frontonasal dysplasia results from defective neural crest cell development and migration

A pedigree of subjects presented with frontonasal dysplasia (FND). Genome sequencing and analysis identified a p.L165F missense variant in the homeodomain of the transcription factor ALX1 which was imputed to be pathogenic. Induced pluripotent stem cells (iPSC) were derived from the subjects and dif...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:EMBO Mol Med
المؤلفون الرئيسيون: Pini, Jonathan, Kueper, Janina, Hu, Yiyuan David, Kawasaki, Kenta, Yeung, Pan, Tsimbal, Casey, Yoon, Baul, Carmichael, Nikkola, Maas, Richard L, Cotney, Justin, Grinblat, Yevgenya, Liao, Eric C
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7539331/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32914578
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15252/emmm.202012013
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!