Variable expression of subclinical phenotypes instead of reduced penetrance in families with mild triphalangeal thumb phenotypes

BACKGROUND: The of zone of polarizing activity regulatory sequence (ZRS) is a regulatory element residing in intron 5 of LMBR1 and regulates Sonic Hedgehog expression in the limb bud. Variants in the ZRS are generally fully penetrant and can cause triphalangeal thumb (TPT) and polydactyly in affecte...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Potuijt, Jacob W P, Hoogeboom, Jeannette, de Graaff, Esther, van Nieuwenhoven, Christianne A, Galjaard, Robert Jan H
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Publishing Group 2020
الموضوعات:
Phenotypes
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7525795/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32179704
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106685
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة