تحميل...

A novel FGFR2 (S137W) mutation resulting in Apert syndrome: A case report

RATIONALE: Apert syndrome (AS) is an autosomal dominant inheritance pattern of the most severe craniosynostosis syndrome. AS is characterized by synostosis of cranial sutures and acrocephaly, including brachycephaly, midfacial hypoplasia, and syndactyly of the hands and feet. Patients with AS often...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Medicine (Baltimore)
المؤلفون الرئيسيون: Shi, Qingyang, Dai, Rulin, Wang, Ruixue, Jing, Jili, Yu, Xiaowei, Liu, Ruizhi, Liu, Yanhong
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Lippincott Williams & Wilkins 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7523854/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32991447
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000022340
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!