Đang tải...
Phenotypic diversity in an international Cure VCP Disease registry
BACKGROUND: Dominant mutations in valosin-containing protein (VCP) gene cause an adult onset inclusion body myopathy, Paget’s disease of bone, and frontotemporal dementia also termed multisystem proteinopathy (MSP). The genotype-phenotype relationships in VCP-related MSP are still being defined; in...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7523394/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32993728 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01551-0 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|