লোডিং...
A novel SOX10 variant in a Japanese girl with Waardenburg syndrome type 4C and Kallmann syndrome
We report the first case of Waardenburg syndrome type 4C and Kallmann syndrome in the same person. The patient, a Japanese girl, presented with bilateral iris depigmentation, bilateral sensorineural hearing loss, Hirschsprung disease, hypogonadotropic hypogonadism, and anosmia. We identified a novel...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Hum Genome Var |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group UK
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7522263/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33082981 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-020-00118-6 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|