تحميل...
Broad‐spectrum next‐generation sequencing‐based diagnosis of a case of Nager syndrome
BACKGROUND: Nager syndrome is a rare genetic syndrome characterized by craniofacial and preaxial limb anomalies. Haploinsufficiency of the SF3B4 gene has been identified as a significant reason for Nager syndrome. Treacher Collins syndrome (TCS) has similar facial features; however, the TCOF1, POLR1...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Clin Lab Anal |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
John Wiley and Sons Inc.
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7521291/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32537850 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jcla.23426 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|