Maternal UPD of chromosome 7 in a patient with Silver‐Russell syndrome and Pendred syndrome

BACKGROUND: Silver‐Russell syndrome (SRS) is a heterogeneous imprinting disorder featuring severe intrauterine and postnatal growth retardation and dysmorphic features. Pendred syndrome (PDS) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC26A4 gene characterized by sensorineural he...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Clin Lab Anal
প্রধান লেখক: Zhang, Chuan, Hao, Shengju, Zhang, Qinghua, Liu, Furong, Zhou, Bingbo, Xuan, Feng, Xing, Wang, Chen, Xue, Wang, Yan, Ma, Panpan, Cao, Zongfu, Ma, Xu
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2020
বিষয়গুলি:
Research Articles
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7521231/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32666542
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jcla.23407
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি