Načítá se...

Sickle Cell Disease—Genetics, Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatment

Sickle cell disease (SCD) is a monogenetic disorder due to a single base-pair point mutation in the β-globin gene resulting in the substitution of the amino acid valine for glutamic acid in the β-globin chain. Phenotypic variation in the clinical presentation and disease outcome is a characteristic...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Int J Neonatal Screen
Hlavní autoři: Inusa, Baba P. D., Hsu, Lewis L., Kohli, Neeraj, Patel, Anissa, Ominu-Evbota, Kilali, Anie, Kofi A., Atoyebi, Wale
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: MDPI 2019
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7510211/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33072979
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijns5020020
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!