লোডিং...
Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta
A recessive form of severe osteogenesis imperfecta that is not caused by mutations in type I collagen has long been suspected. Mutations in human CRTAP (cartilage-associated protein) causing recessive bone disease have been reported. CRTAP forms a complex with cyclophilin B and prolyl 3-hydroxylase...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Nat Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2007
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7510175/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17277775 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng1968 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|