A sporadic case of congenital aniridia caused by pericentric inversion inv(11)(p13q14) associated with a 977 kb deletion in the 11p13 region

BACKGROUND: Because of the significant occurrence of “WAGR-region” deletions among de novo mutations detected in congenital aniridia, DNA diagnosis is critical for all sporadic cases of aniridia due to its help in making an early diagnosis of WAGR syndrome. Standard cytogenetic karyotype study is a...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMC Med Genomics
Main Authors: Vasilyeva, Tatyana A., Marakhonov, Andrey V., Minzhenkova, Marina E., Markova, Zhanna G., Petrova, Nika V., Sukhanova, Natella V., Koshkin, Philipp A., Pyankov, Denis V., Kanivets, Ilya V., Korostelev, Sergey A., Krynskaya, Irina A., Shilova, Nadezhda V., Kutsev, Sergey I., Kadyshev, Vitaly V., Zinchenko, Rena A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2020
נושאים:
Case Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7499969/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32948199
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12920-020-00790-1
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים