The Human Gene Mutation Database (HGMD(®)): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting

The Human Gene Mutation Database (HGMD(®)) constitutes a comprehensive collection of published germline mutations in nuclear genes that are thought to underlie, or are closely associated with human inherited disease. At the time of writing (June 2020), the database contains in excess of 289,000 diff...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Stenson, Peter D., Mort, Matthew, Ball, Edward V., Chapman, Molly, Evans, Katy, Azevedo, Luisa, Hayden, Matthew, Heywood, Sally, Millar, David S., Phillips, Andrew D., Cooper, David N.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer Berlin Heidelberg 2020
الموضوعات:
Review
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7497289/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32596782
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-020-02199-3
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة