Prevalence of pyruvate kinase deficiency: A systematic literature review

OBJECTIVES: Pyruvate kinase deficiency (PK deficiency) is a rare disorder caused by compound heterozygosity or homozygosity for > 300 mutations in the PKLR gene. To understand PK deficiency prevalence, we conducted a systematic literature review. METHODS: We queried Embase and Medline for peer‐re...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Eur J Haematol
Hlavní autoři: Secrest, Matthew H., Storm, Mike, Carrington, Courtney, Casso, Deborah, Gilroy, Keely, Pladson, Leanne, Boscoe, Audra N.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: John Wiley and Sons Inc. 2020
Témata:
Original Articles
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7496626/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32279356
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/ejh.13424
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky