লোডিং...

A new phenotype of choreic syndrome associating severe freezing of gait and chorea

The early onset of gait akinesia should not rule out the diagnosis of hereditary chorea. It would be helpful to proceed to a whole‐genome and long‐read sequencing in order to track a new pathogenic variant including noncoding repeat expansion.

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Clin Case Rep
প্রধান লেখক: Laurens, Brice, Delleci, Claire, Goizet, Cyril, Spampinato, Umberto, Burbaud, Pierre, Guillaud, Etienne, Bestaven, Emma, Guehl, Dominique
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7495783/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32983500
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.3008
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!