Characterization of rare ABCC8 variants identified in Spanish pulmonary arterial hypertension patients

Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) is a rare and fatal disease where knowledge about its genetic basis continues to increase. In this study, we used targeted panel sequencing in a cohort of 624 adult and pediatric patients from the Spanish PAH registry. We identified 11 rare variants in the ATP-b...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Sci Rep
المؤلفون الرئيسيون: Lago-Docampo, Mauro, Tenorio, Jair, Hernández-González, Ignacio, Pérez-Olivares, Carmen, Escribano-Subías, Pilar, Pousada, Guillermo, Baloira, Adolfo, Arenas, Miguel, Lapunzina, Pablo, Valverde, Diana
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group UK 2020
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7492224/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32934261
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-020-72089-1
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة