Đang tải...
Description of a novel SLC34A3.c.671delT mutation causing hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria in two adolescent boys and response to recombinant human growth hormone
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH) is an autosomal recessive disorder characterized by hypophosphatemia, rickets, hyperphosphaturia, elevated 1,25(OH)(2)D, and hypercalciuria. Mutations in SLC34A3, the gene encoding the sodium-dependent cotransporter NPT2c, have previousl...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Ther Adv Musculoskelet Dis |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
SAGE Publications
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7488884/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32963591 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/1759720X20912862 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|