Juvenile Batten Disease (CLN3): Detailed Ocular Phenotype, Novel Observations, Delayed Diagnosis, Masquerades, and Prospects for Therapy

PURPOSE: To characterize the retinal phenotype of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL), highlight delayed and mistaken diagnosis, and propose an algorithm for early identification. DESIGN: Retrospective case series. PARTICIPANTS: Eight children (5 female) with JNCL. METHODS: Review of clin...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Ophthalmol Retina
Hauptverfasser: Wright, Genevieve A., Georgiou, Michalis, Robson, Anthony G., Ali, Naser, Kalhoro, Ambreen, Holthaus, SM Kleine, Pontikos, Nikolas, Oluonye, Ngozi, de Carvalho, Emanuel R., Neveu, Magella M., Weleber, Richard G., Michaelides, Michel
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2020
Schlagworte:
Original Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7479512/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31926949
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.oret.2019.11.005
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