تحميل...

An Adolescent with a Rare De Novo Distal Trisomy 6p and Distal Monosomy 6q Chromosomal Combination

We report on a 12-year-old female with both a partial duplication and deletion involving chromosome 6. The duplication involves 6p25.3p24.3 (7.585 Mb) while the deletion includes 6q27q27 (6.244 Mb). This chromosomal abnormality is also described as distal trisomy 6p and distal monosomy 6q. The patie...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Case Rep Genet
المؤلفون الرئيسيون: Peterman, Leia A., Vance, Gail H., Conboy, Erin E., Anderson, Katelynn, Weaver, David D.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Hindawi 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7479479/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32934853
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2020/8857628
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!