Molecular Analysis of 55 Spanish Patients with Acute Intermittent Porphyria

Acute intermittent porphyria (AIP) results from a decreased activity of hepatic hydroxymethylbilane synthase (HMBS), the third enzyme in the heme biosynthetic pathway. AIP is an autosomal dominant disorder with incomplete penetrance, characterized by acute neurovisceral attacks precipitated by sever...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genes (Basel)
المؤلفون الرئيسيون: Morán-Jiménez, María-José, Borrero-Corte, María-José, Jara-Rubio, Fátima, García-Pastor, Inmaculada, Díaz-Díaz, Silvia, Castelbón-Fernandez, Francisco-Javier, Enríquez-de-Salamanca, Rafael, Méndez, Manuel
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2020
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7464722/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32806544
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11080924
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة