Molecular genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin deficiency in Jordan

BACKGROUND: Information regarding the prevalence of PKU in the Middle East in comparison to other world regions is scarce, which might be explained by difficulties in the implementation of national newborn screening programs. OBJECTIVE: This study seeks for the first time to genotype and biochemical...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:JIMD Rep
Główni autorzy: Carducci, Carla, Amayreh, Wajdi, Ababneh, Haneen, Mahasneh, Amjad, Al Rababah, Buthaina, Al Qaqa, Kefah, Al Aqeel, Momen, Artiola, Cristiana, Tolve, Manuela, D'Amici, Sirio, Shen, Nan, Yu, Yongguo, Hillert, Alicia, Himmelreich, Nastassja, Okun, Jürgen G., Hoffmann, Georg F., Blau, Nenad
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley & Sons, Inc. 2020
Hasła przedmiotowe:
Research Reports
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7463056/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32905092
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12130
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy