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Bergmeister’s papilla in a young patient with type 1 sialidosis: case report

BACKGROUND: Sialidosis is a rare genetic lysosomal storage disorder caused by a deficit of neuraminidase enzyme activity. Patients with sialidosis present various neurological disorders such as: myoclonic epilepsy and hypotonia, often associated with visual impairment. A typical aspect of sialidosis...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:BMC Ophthalmol
Main Authors: Rossi, Settimio, Gesualdo, Carlo, Tartaglione, Antonio, Bilo, Leonilda, Coppola, Antonietta, Simonelli, Francesca
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2020
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7460740/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32867703
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12886-020-01628-1
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