Non-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions

To study the detection limits of chromosomal microaberrations in non-invasive prenatal testing with aim for five target microdeletion syndromes, including DiGeorge, Prader-Willi/Angelman, 1p36, Cri-Du-Chat, and Wolf-Hirschhorn syndromes. We used known cases of pathogenic deletions from ISCA database...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:PLoS One
Main Authors: Kucharik, Marcel, Gnip, Andrej, Hyblova, Michaela, Budis, Jaroslav, Strieskova, Lucia, Harsanyova, Maria, Pös, Ondrej, Kubiritova, Zuzana, Radvanszky, Jan, Minarik, Gabriel, Szemes, Tomas
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Public Library of Science 2020
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7449492/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32845907
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0238245
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים