Cobblestone Malformation in LAMA2 Congenital Muscular Dystrophy (MDC1A)

Congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is caused by recessive variants in laminin α2 (LAMA2). Patients have been found to have white matter signal abnormalities on magnetic resonance imaging (MRI) but rarely structural brain abnormalities. We describe the autopsy neuropathology in a 17-year-o...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Neuropathol Exp Neurol
Główni autorzy: Jayakody, Himali, Zarei, Sanam, Nguyen, Huy, Dalton, Joline, Chen, Kelly, Hudgins, Louanne, Day, John, Withrow, Kara, Pandya, Arti, Teasley, Jean, Dobyns, William B, Mathews, Katherine D, Moore, Steven A
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2020
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7445049/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32827036
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/jnen/nlaa062
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy