Cobblestone Malformation in LAMA2 Congenital Muscular Dystrophy (MDC1A)

Congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A) is caused by recessive variants in laminin α2 (LAMA2). Patients have been found to have white matter signal abnormalities on magnetic resonance imaging (MRI) but rarely structural brain abnormalities. We describe the autopsy neuropathology in a 17-year-o...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Neuropathol Exp Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Jayakody, Himali, Zarei, Sanam, Nguyen, Huy, Dalton, Joline, Chen, Kelly, Hudgins, Louanne, Day, John, Withrow, Kara, Pandya, Arti, Teasley, Jean, Dobyns, William B, Mathews, Katherine D, Moore, Steven A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2020
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7445049/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32827036
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/jnen/nlaa062
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة