Recurrent de novo WFS1 pathogenic variants in Chinese sporadic patients with nonsyndromic sensorineural hearing loss

BACKGROUND: Hereditary hearing loss (HL) is heterogeneous in terms of their phenotypic features, modes of inheritance, and causative gene mutations. The contribution of genetic variants to sporadic HL remains largely expanding. Either recessive or de novo dominant variants could result in an apparen...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomic Med
Những tác giả chính: Guan, Jing, Wang, Hongyang, Lan, Lan, Wu, Yusen, Chen, Guohui, Zhao, Cui, Wang, Dayong, Wang, Qiuju
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2020
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7434732/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32567228
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1367
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự