Ładuje się......
Identification of a Novel Mutation in SASH1 Gene in a Chinese Family With Dyschromatosis Universalis Hereditaria and Genotype-Phenotype Correlation Analysis
Dyschromatosis universalis hereditaria (DUH) is a rare genodermatosis characterized by mottled hyperpigmented and hypopigmented macules. SASH1 and ABCB6 have been identified as the causative genes for this disorder. We performed whole exome sequencing on a Chinese family with DUH and genotype-phenot...
Zapisane w:
| Wydane w: | Front Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Frontiers Media S.A.
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7417341/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32849825 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.00841 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|