Diagnosis, genetic characterization and clinical follow up of mitochondrial fatty acid oxidation disorders in the new era of expanded newborn screening: A single centre experience

INTRODUCTION: Mitochondrial fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a heterogeneous group of hereditary autosomal recessive diseases included in newborn screening (NBS) program in Italy. The aim of this study was to analyse FAODs cases, identified either clinically or by NBS,for clinical and gene...

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Publicado no:Mol Genet Metab Rep
Main Authors: Maguolo, A., Rodella, G., Dianin, A., Nurti, R., Monge, I., Rigotti, E., Cantalupo, G., Salviati, L., Tucci, S., Pellegrini, F., Molinaro, G., Lupi, F., Tonin, P., Pasini, A., Campostrini, N., Ion Popa, F., Teofoli, F., Vincenzi, M., Camilot, M., Piacentini, G., Bordugo, A.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2020
Assuntos:
Research Paper
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7414009/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32793418
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100632
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