Diagnostic utility of transcriptome sequencing for rare Mendelian diseases

PURPOSE: We investigated the value of transcriptome sequencing (RNAseq) in ascertaining the consequence of DNA variants on RNA transcripts to improve the diagnostic rate from exome or genome sequencing for undiagnosed Mendelian diseases spanning a wide spectrum of clinical indications. METHODS: From...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Genet Med
Main Authors: Lee, Hane, Huang, Alden Y., Wang, Lee-kai, Yoon, Amanda J., Renteria, Genecee, Eskin, Ascia, Signer, Rebecca H., Dorrani, Naghmeh, Nieves-Rodriguez, Shirley, Wan, Jijun, Douine, Emilie D., Woods, Jeremy D., Dell’Angelica, Esteban C., Fogel, Brent L., Martin, Martin G., Butte, Manish J., Parker, Neil H., Wang, Richard T., Shieh, Perry B., Wong, Derek A., Gallant, Natalie, Singh, Kathryn E., Asher, Y. Jane Tavyev, Sinsheimer, Janet S., Krakow, Deborah, Loo, Sandra K., Allard, Patrick, Papp, Jeanette C., Palmer, Christina G. S., Martinez-Agosto, Julian A., Nelson, Stanley F.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2019
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7405636/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31607746
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-019-0672-1
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים