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1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床及家系AIRE基因突变分析

The clinical data of one patient with autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I were collected.PCR-DNA direct bidirectional sequencing was applied for mutation screening of 14 exons in autoimmune regulator(AIRE) gene in the patient and her parents.A total of 50 unrelated healthy controls were se...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 中国当代儿科杂志编辑部 2016
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7403041/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26903062
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2016.02.010
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