טוען...

Thousands of missing variants in the UK Biobank are recoverable by genome realignment

The UK Biobank is an unprecedented resource for human disease research. In March 2019, 49,997 exomes were made publicly available to investigators. Here we note that thousands of variant calls are unexpectedly absent from this dataset, with 641 genes showing zero variation. We show that the reason f...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Ann Hum Genet
Main Authors: Jia, Tongqiu, Munson, Brenton, Allen, Hana Lango, Ideker, Trey, Majithia, Amit R.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7402360/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32232836
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/ahg.12383
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!