Φορτώνει......
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例临床特点和ATP8B1基因突变分析
Progressive familial intrahepatic cholestasis type Ⅰ (PFIC1) is an autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations of ATP8B1 gene, with progressive cholestasis as the main clinical manifestation. This paper reports the clinical and genetic features of a PFIC1 patient definitely diagnosed...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi |
|---|---|
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
中国当代儿科杂志编辑部
2016
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7399514/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27530795 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2016.08.016 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|