Factors in the disease severity of ATP1A3 mutations: impairment, misfolding, and allele competition

Dominant mutations of ATP1A3, a neuronal Na,K-ATPase α subunit isoform, cause neurological disorders with an exceptionally wide range of severity. Several new mutations and their phenotypes are reported here (p.Asp366His, p.Asp742Tyr, p.Asp743His, p.Leu924Pro, and a VUS, p.Arg463Cys). Mutations asso...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Neurobiol Dis
Những tác giả chính: Arystarkhova, Elena, Haq, Ihtsham U., Luebbert, Timothy, Mochel, Fanny, Saunders-Pullman, Rachel, Bressman, Susan B., Feschenko, Polina, Salazar, Cynthia, Cook, Jared F., Demarest, Scott, Brashear, Allison, Ozelius, Laurie J., Sweadner, Kathleen J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2019
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7397496/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31425744
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nbd.2019.104577
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự