Đang tải...

De Novo Assembly-Based Analysis of RPGR Exon ORF15 in an Indigenous African Cohort Overcomes Limitations of a Standard Next-Generation Sequencing (NGS) Data Analysis Pipeline

RPGR exon ORF15 variants are one of the most frequent causes for inherited retinal disorders (IRDs), in particular retinitis pigmentosa. The low sequence complexity of this mutation hotspot makes it prone to indels and challenging for sequence data analysis. Whole-exome sequencing generally fails to...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genes (Basel)
Những tác giả chính: Maggi, Jordi, Roberts, Lisa, Koller, Samuel, Rebello, George, Berger, Wolfgang, Ramesar, Rajkumar
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: MDPI 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7396994/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32679846
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11070800
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!