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Smith–Magenis Syndrome: Clues in the Clinic

As a multisystemic congenital mental retardation disorder/anomaly, Smith–Magenis syndrome (SMS) is commonly aroused from de novo interstitial deletion of the 17p11.2 chromosome. The deletion of this chromosome results with haploinsufficiency for the retinoic acid-induced 1 ( RAI1 ) gene. In this art...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Pediatr Genet
Hauptverfasser: Akkus, Nejmiye, Kilic, Betul, Cubuk, Pelin Ozyavuz
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Georg Thieme Verlag KG 2020
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7396470/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32765933
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1700965
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