Modelling the developmental spliceosomal craniofacial disorder Burn-McKeown syndrome using induced pluripotent stem cells

The craniofacial developmental disorder Burn-McKeown Syndrome (BMKS) is caused by biallelic variants in the pre-messenger RNA splicing factor gene TXNL4A/DIB1. The majority of affected individuals with BMKS have a 34 base pair deletion in the promoter region of one allele of TXNL4A combined with a l...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:PLoS One
المؤلفون الرئيسيون: Wood, Katherine A., Rowlands, Charlie F., Thomas, Huw B., Woods, Steven, O’Flaherty, Julieta, Douzgou, Sofia, Kimber, Susan J., Newman, William G., O’Keefe, Raymond T.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2020
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7394406/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32735620
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0233582
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة