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反复纳差伴皮肤色素沉着2月余
A 2-month-old boy presented with adrenal insufficiency, impaired liver function, hypertriglyceridemia, significantly elevated creatine kinase and electrolyte disturbance. Microarray comparative genomic hybridization (aCGH) analysis test showed a pathogenic 8.7 Mb deletion in the short arm of chromos...
Gespeichert in:
| Veröffentlicht in: | Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Sprache: | Inglês |
| Veröffentlicht: |
中国当代儿科杂志编辑部
2017
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| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7390047/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28774370 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2017.08.015 |
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