Đang tải...
一例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿临床和遗传学分析
Sodium taurocholate cotransporting polypeptide (NTCP) deficiency is an inborn error of bile acid metabolism caused by mutations of SLC10A1 gene. This paper reports the clinical and genetic features of a patient with this disease. A 3.3-month-old male infant was referred to the hospital with the comp...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
中国当代儿科杂志编辑部
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7390035/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29658451 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2018.04.005 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|