Đang tải...
1个Alagille综合征家系中JAG1基因新突变的识别
Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant disorder which is mainly caused by JAG1 gene mutation and can affect multiple systems including the liver, heart, eyes, skeleton and face. This paper reports the clinical and genetic features of an ALGS patient. A 2-year-and-9-month-old boy was refer...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
中国当代儿科杂志编辑部
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7389856/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27817779 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2016.11.015 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|