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1例肾单位肾痨12型的临床特点及TTC21B基因型研究

Nephronophthisis (NPHP) is a group of autosomal recessive tubulointerstitial cystic kidney disorders. This article reports a case of NPHP type 12 caused by TTC21B mutations. The girl had an insidious onset, with moderate proteinuria, renal dysfunction, stage 2 hypertension, situs inversus, and short...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 中国当代儿科杂志编辑部 2019
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7389582/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31208513
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2019.06.015
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