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NAXE基因突变相关渐进性早发性脑病的临床及遗传学特点

Early-onset progressive encephalopathy is a lethal encephalopathy caused by NAXE gene mutations. This paper reports the clinical and genetic features of a patient with early-onset progressive encephalopathy. A 4-yearold boy admitted to the hospital had repeated walking instability and limb weakness...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 中国当代儿科杂志编辑部 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7389208/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30022751
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2018.07.002
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