Mutation analysis, treatment and prenatal diagnosis of Chinese cases of methylmalonic acidemia

Methylmalonic acidemia (MMA)-affected patients may have developmental, hematological, neurological, metabolic, ophthalmological, and dermatological clinically abnormal findings. This study aimed to identify mutations in 13 Chinese MMA cases. We provided genetic counseling, treatment, and prenatal di...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Zhang, Chuan, Wang, Xing, Hao, Shengju, Zhang, Qinghua, Zheng, Lei, Zhou, Bingbo, Liu, Furong, Feng, Xuan, Chen, Xue, Ma, Panpan, Chen, Cuixia, Cao, Zongfu, Ma, Xu
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2020
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7385101/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32719376
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-020-69565-z
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự