Đang tải...
Rare Etiology of Renal Failure in a 25-Year-Old Caucasian Man: Fabry Disease With a Novel Mutation of GLA Gene
Fabry disease (FD) is an X-linked recessive lysosomal storage disease caused by a mutation of the galactosidase alpha (GLA) gene, leading to deficiency of α-galactosidase A (alpha-Gal A). This deficiency results in a progressive, multiorgan accumulation of glycolipids, most notably globotriaosylcera...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Cureus |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Cureus
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7372230/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32699723 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7759/cureus.9136 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|