Φορτώνει......
Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: First prenatal report of a ZIC2 missense mutation
We present a case of a middle interhemispheric variant of antenatal discovery associated with a de novo missense variant (NM_007129.5: c.1109G>A p.(Cys370Tyr)) in the ZIC2 gene. Our case represents the first prenatal description of a ZIC2 missense mutation found in association with syntelencephal...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Clin Case Rep |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
John Wiley and Sons Inc.
2020
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7364085/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32695376 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.2896 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|