Cortical myoclonus and epilepsy in a family with a new SLC20A2 mutation

Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) or primary familial brain calcification is a rare genetic condition characterized by an autosomal dominant inheritance pattern and the presence of bilateral calcifications in the basal ganglia, thalami, cerebellum and cerebral subcortical white matter. T...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Neurol
Главные авторы: Coppola, Antonietta, Hernandez-Hernandez, Laura, Balestrini, Simona, Krithika, S., Moran, Nicholas, Hale, Blake, Cordivari, Carla, Sisodiya, Sanjay M.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Springer Berlin Heidelberg 2020
Предметы:
Original Communication
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7359151/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32274582
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00415-020-09821-4
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы