A newborn screening approach to diagnose 3‐hydroxy‐3‐methylglutaryl‐CoA lyase deficiency

3‐Hydroxy‐3‐methylglutaryl‐coenzyme A lyase deficiency (HMGCLD) is a rare autosomal recessively inherited metabolic disorder. Patients suffer from avoidable neurologically devastating metabolic decompensations and thus would benefit from newborn screening (NBS). The diagnosis is currently made by me...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:JIMD Rep
Główni autorzy: Václavík, Jan, Mádrová, Lucie, Kouřil, Štěpán, de Sousa, Julie, Brumarová, Radana, Janečková, Hana, Jáčová, Jaroslava, Friedecký, David, Knapková, Mária, Kluijtmans, Leo A. J., Grünert, Sarah C., Vaz, Frédéric M., Janzen, Nils, Wanders, Ronald J. A., Wevers, Ron A., Adam, Tomáš
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley & Sons, Inc. 2020
Hasła przedmiotowe:
Research Reports
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7358667/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32685354
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12118
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy