تحميل...

Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): Pathophysiology and Clinical Implications

The fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a neurodegenerative disorder seen in older premutation (55–200 CGG repeats) carriers of FMR1. The premutation has excessive levels of FMR1 mRNA that lead to toxicity and mitochondrial dysfunction. The clinical features usually begin in the 6...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Int J Mol Sci
المؤلفون الرئيسيون: Cabal-Herrera, Ana Maria, Tassanakijpanich, Nattaporn, Salcedo-Arellano, Maria Jimena, Hagerman, Randi J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7352421/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32575683
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms21124391
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!